Unha estrutura desequilibrada

O noso corpo está formado polo sistema óseo, que se encarga principalmente de proporcionar soporte ao corpo. Como outros sistemas, este pódese ver afectado por distintas afeccións, entre as que destaca a enfermidade de Paget.

En que consiste?

Esta enfermidade é un trastorno crónico que pode ser de dous tipos: monostótica, se afecta a un só óso; ou polostiótica, se afecta a varios ósos. Provoca un alteramento no proceso de descomposición e crecemento do óso, facendo que este se volva máis grande e á vez máis débil o que facilita que se deforme e se fracture. Esta patoloxía pode afectar a calquera óso, aínda que os máis propensos a sufrila son: a pelves, o cranio, a columna vertebral, o fémur e a tibia.

A enfermidade pode estar determinada pola idade, xa que esta desenvólvese na etapa adulta e normalmente en persoas maiores de 50 anos. Tamén é máis común en homes que en mulleres e nas zonas de Inglaterra, Escocia, Europa central e Grecia. Outro factor de risco son os antecedentes familiares que fan que sexa máis probable que se desenvolva a enfermidade.

Causas da enfermidade de Paget.

Esta patoloxía prodúcese por un desequilibrio na función dos osteoclastos, encargados de destruír e reabsorber o óso vello, e os osteoblastos, encargados de formar o novo óso. Estas dúas células vólvense hiperactivas, incrementando así a remodelación do óso.

A pesar de isto, as causas que provocan este desequilibrio aínda non están moi claras, pero algúns científicos pensan que pode estar provocada por factores ambientais ou xenéticos, porque hai varios xenes que parecen estar relacionados e porque é común que máis de un membro dunha familia a sofra. Tamén se ten asociado con algúns virus como o do sarampelo e o da rubéola.

Síntomas.

En moitas ocasións esta enfermidade é asintomática, pero cando ten síntomas estes son habitualmente confundidos con os da artrite posto que son similares. Algún de esos síntomas son:

• Dor ósea, debido ao agrandamento do óso e as microfracturas que se producen pola súa fraxilidade.
• Inflamación e deformación dos ósos: sobre todo aparecen arqueados os dos brazos e os das pernas, provocando estes últimos coxeira. Tamén pode causar un agrandamento do cranio o que pode derivar en xordeira ou mareos, e cando ocorre na columna vertebral provoca a aparición dunha xiba.
• Dor articular, debido a que os ósos afectados poden exercer unha maior presión nelas, desgastando a cartilaxe. 
  
• O crecemento do óso fai que aumente a cantidade de vasos sanguíneos nel, e que así aumente nese zona a temperatura.
  

Ademais, a enfermidade de Paget pode causar fracturas, deformidades, e outras patoloxías como artrite, problemas neurolóxicos, distintos problemas cardíacos ou incluso cáncer de óso.

Diagnóstico e tratamento

Esta enfermidade diagnostícase mediante analíticas do sangue, radiografías e gammagrafías óseas.

Unha vez diagnosticada, pode ser tratada con distintos medicamentos que controlan a formación e descomposición excesiva de óso, analxésicos, antiinflamatorios, cirurxía, fisioterapia ou dieta e suplementos.

CRISTAL ROTO

 

A enfermidade osteoxénese imperfecta ou tamén coñecida como enfermidade dos ósos de cristal é unha enfermidade hereditaria do tecido conxuntivo a cal dana o óso de forma que produce fraxilidade nel o que fai que fracture, e a súa masa ósea é máis baixa do normal. Está prodúcese por unha mutación do xene é dicir hai un cambio no ADN,  código o cal conten as instrucións para construír e facer funcionar todo o noso corpo, neste caso afecta ao coláxeno tipo 1, a cal é unha proteína fundamental para a estrutura dos ósos e outros tecidos conectivos, por esta razón esta enfermidade non se pode previr.

TIPOS DE OSTEOXÉNESE IMPERFECTA

Actualmente existen 11 tipos de osteoxénese, dependendo da fraxilidade dos ósos e do grao de deformidade, os máis frecuentes son:

• TIPO 1: É a forma máis común e leve. Adoitan transmitirse como unha enfermidade herdada en forma dominante, é difícil de diagnosticar xa que non hai moitos síntomas como a deformidade e as fracturas predominan aparecer na puberdade.
• TIPO 2: É a forma máis grave. Transmítese como unha enfermidade herdada en forma recesiva. Este tipo no caso dos bebes é perigoso xa que non asegura un parto normal e seguro polo motivo de que os óso teñen unha deformidade severa e unha debilidade neles.
• TIPO 3: É unha forma aínda máis grave que o tipo dous pero non chega a ser letal. Transmítense como unha enfermidade herdada en forma dominante. O seu diagnóstico anticipado é grave debido a curvatura e a fraxilidade das extremidades inferiores. Este tipo pode provocar discapacidade física, o que obriga a usar unha cadeira de rodas. 
• TIPO 4: É moi similar ao tipo 3 pero non chega a ser tan grave. Transmítese como unha enfermidade herdada en forma dominante. Afecta á altura e ás veces causa deformidades óseas e perda de audición na idade adulta. 

SÍNTOMAS:

Os síntomas desta enfermidade varían de leves a graves, aínda que non todos afectan só aos ósos; os pacientes tamén poden experimentar outros síntomas como:

• As esclerosas son azuis ou agrisadas na infancia; no caso do tipo 1, debido a que non é tan grave, pode normalizarse co paso dos anos.
• Perda de audición progresiva, que xeralmente ocorre ao chegar á idade adulta.
• Dentes fráxiles, que poden aparecer translúcidos ou marróns, desgástanse máis do habitual co paso do tempo e tenden a romperse con máis facilidade.
• Músculos débiles.
• Hipotonía.
• Articulacións laxas.
• Ton de voz agudo.
• Baixa estatura.
• Problemas pulmonares.
• Problemas cardíacos.
• Problemas neurolóxicos.
• Macrocefalia (aumento anormal da circunferencia da cabeza, por enriba do que corresponde para a idade e sexo).
• Fraxilidade ósea (síntoma máis característico, o cal se ocasiona sen causa aparente)

DIAGNÓSTICO:

Podemos obter un diagnóstico na etapa prenatal (cando o bebe aínda non naceu), na cal faise unha ecografía, xa que así podemos detectar una osteoxénese de tipo 2 polas fracturas ou curvaturas óseas do feto, non obstante tamén se pode coller unha mostra de vilosidades coriónicas, as cales extráense do líquido amniótico ou do tecido placentario e realízase probas xenéricas para confirmar unha mutación, e na etapa postnatal (cando o bebe xa naceu), na cal o diagnóstico baséase na presenza de síntomas como nas probas de radiografía a cal serve para identificar estruturas óseas anormais, características desta enfermidade, tamén se pode facer unha biopsia na pel para analizar o coláxeno e por último fanse probas xenéticas cunha mostra de sangue as cales confirman unha mutación no xene.

TRATAMENTO:

Para esta enfermidade non existe unha cura, non obstante, existen diferentes tratamentos os cales axudan a levar unha vida máis ou menos normal como:

• Os bisfosfonatos, medicamentos que fan que os ósos perdan menos masa e se volvan máis fortes, porque frean a destrución do óso vello mentres o corpo crea óso novo. Axudan a reducir a dor e as fracturas.
• Suplementos de calcio e vitaminas D no caso de ter unha deficiencia.
• Cirurxía, no caso de ter unha deformidade progresiva ou fracturas que se repiten con frecuencia nos ósos longos das extremidades, colócanse filamento metálicas para proporcionar soporte neles.
• Osteotomía, para corrixir a deformidade nos ósos, pódese realizar un procedemento cirúrxico, no cal fanse varios cortes nos ósos e se fixan mediante cravos telescópicos; este procedemento habitúase facer no fémur e na tibia.
• Fisioterapia, para desenvolver forza muscular, aumentar a capacidade física e a mellorar a respiración.
• Exercicio de baixo impacto, como a natación, para aumentar a resistencia ósea e a forza muscular.

ÓSOS FÓRA DE CONTROL

O sistema óseo é o encargado de soster o noso corpo e permitir o movemento deste. Este sistema está formado por todos os ósos do noso corpo. Cando un deles altera a súa forma ou estrutura pode afectar a forma na que nos movemos e soportamos o peso corporal. Un exemplo de como o cambio nos nosos ósos pode afectar ao funcionamento do corpo é a enfermidade do Paget.

Que é a enfermidade do Paget?

A enfermidade do Paget é un trastorno que afecta ao proceso de renovación dos ósos. En condicións normais, os nosos ósos están en continuo proceso de destrución e formación de tecido óseo. Este proceso recibe o nome de remodelado óseo, en el participan 2 células principais:

• Os osteoclastos: encárganse de destruír ou eliminar o óso vello.
• Os osteoblatos: forman óso novo que reempraza ao antigo xa destruído.

Estes procesos de destrución e formación ósea teñen que levarse acabo simultaneamente e de maneira equilibrada. Cando este equilibrio desaparece e os osteoclastos traballan demasiado rápido, os osteoblastos intentan compensar esta destrución acelerada coa creación de novo óso de forma rápida e desordenada. Como resultado, os ósos que se forman son máis grandes pero tamén con unha estrutura interna irregular que os volve fráxiles.

Esta enfermidade e pouco común, e afecta a poucos ósos do noso corpo. Os ósos máis comúns en ser afectados son: a pelve, o cranio, as pernas e a columna vertebral.

De onde xorde esta enfermidade? Que a causa?

A causa exacta de por que se desenvolve esta enfermidade non se coñece polo momento, pero hai dúas hipóteses: a xenética ou algunha infección anterior.

• Xenética

Observouse que a enfermidade pode presentarse en varios membros de unha familia. Este feito suxire que existe algún factor hereditario.

Debido a certas mutacións nalgúns xenes, os osteoclatos alteran o seu comportamento/funcionamento. Isto podería axudar a entender a razón pola que ocorre a destrución acelerada do óso na enfermidade do Paget. 

Deste xeito, se un familiar próximo ten a enfermidade, aumenta as posibilidades de que se desenvolva.

• Infeccións anteriores

A existencia de restos de virus anteriores no interior dos osteoclatos podería ser outra causa posible. Son fragmentos de virus que quedan nas células dende hai anos e que poden afectar no seu funcionamento.

Esta teoría non está confirmada pero explica o motivo do cambio da actividade nos osteoclastos.

Síntomas da enfermidade do Paget? Como se diagnostica?

Esta enfermidade moitas veces non presenta síntomas, ou cando os presenta confúndense cos de unha artrite ou outros problemas do sistema óseo. Por isto moitas persoas que a teñen e non o saben. Os síntomas máis comúns son:

1. Dor óseo ou articular: pode ser debido a propia enfermidade do Paget ou a artrite que é unha complicación da enfermidade, das que falaremos a continuación.
2. Dor de cabeza e perda de audición: cando a enfermidade afecta aos osos do cranio.
3. Presión sobre os nervios: cando o/os ósos afectados pola enfermidade están no cranio. Cando isto sucede produce moita dor, formigueo, debilidade e incluso problemas de mobilidade.
4. Dor de cadeira: preséntase cando a enfermidade afecta a os ósos da pelve ou ao fémur.

E importante recalcar que esta enfermidade non se propaga pos ósos sans, só avanza nas zonas xa afectadas.

O diagnostico desta enfermidade baséanse na combinación de varios elementos. No primeiro lugar un profesional revisa o historial clínico do paciente realizando diferentes preguntas sobre os síntomas anteriormente mencionados. Despois realizarase un exame físico para detectar aumento dos ósos, zonas dolorosas, mala postura ou fallos no movemento. O que confirma a presencia ou ausencia da enfermidade e unha radiografía.

Complicacións da enfermidade

A enfermidade pode levar a múltiples complicacións. As máis habituais son:

• Artrite: os ósos deformados desgastan máis as articulacións.
• Insuficiencia cardíaca: o corazón traballa máis para enviar sangue aos ósos afectados.
• Cálculo renais: a descomposición excesiva dos ósos librea moito calcio.
• Dentes soltos: si afecta a óso da mandíbula ou cara.

Outras menos habituais son:

• Cancro de óso
• Perda de visión: se a enfermidade está no cranio e afecta aos nervios visuais.

Hai cura para esta enfermidade?

Non existe un tratamento que elimine esta enfermidade, pero si hai algúns que controlan os síntomas e evitan complicacións. O tratamento principal son os medicamentos (en especial os bisfosfonatos) que axudan a diminuír a dor e a frear o avance da enfermidade do Paget. En casos extremos realízase unha cirurxía que consiste en, por exemplo, corrixir fracturas, substituír unha articulación moi danada ou aliviar a presión sobre un nervio.

Aparte dos tratamentos médicos, unha boa alimentación rica en calcio e vitamina D, e realizar unha actividade física adecuada pode axudar a fortalecer os ósos.