CRISTAL ROTO

 

A enfermidade osteoxénese imperfecta ou tamén coñecida como enfermidade dos ósos de cristal é unha enfermidade hereditaria do tecido conxuntivo a cal dana o óso de forma que produce fraxilidade nel o que fai que fracture, e a súa masa ósea é máis baixa do normal. Está prodúcese por unha mutación do xene é dicir hai un cambio no ADN,  código o cal conten as instrucións para construír e facer funcionar todo o noso corpo, neste caso afecta ao coláxeno tipo 1, a cal é unha proteína fundamental para a estrutura dos ósos e outros tecidos conectivos, por esta razón esta enfermidade non se pode previr.

TIPOS DE OSTEOXÉNESE IMPERFECTA

Actualmente existen 11 tipos de osteoxénese, dependendo da fraxilidade dos ósos e do grao de deformidade, os máis frecuentes son:

• TIPO 1: É a forma máis común e leve. Adoitan transmitirse como unha enfermidade herdada en forma dominante, é difícil de diagnosticar xa que non hai moitos síntomas como a deformidade e as fracturas predominan aparecer na puberdade.
• TIPO 2: É a forma máis grave. Transmítese como unha enfermidade herdada en forma recesiva. Este tipo no caso dos bebes é perigoso xa que non asegura un parto normal e seguro polo motivo de que os óso teñen unha deformidade severa e unha debilidade neles.
• TIPO 3: É unha forma aínda máis grave que o tipo dous pero non chega a ser letal. Transmítense como unha enfermidade herdada en forma dominante. O seu diagnóstico anticipado é grave debido a curvatura e a fraxilidade das extremidades inferiores. Este tipo pode provocar discapacidade física, o que obriga a usar unha cadeira de rodas. 
• TIPO 4: É moi similar ao tipo 3 pero non chega a ser tan grave. Transmítese como unha enfermidade herdada en forma dominante. Afecta á altura e ás veces causa deformidades óseas e perda de audición na idade adulta. 

SÍNTOMAS:

Os síntomas desta enfermidade varían de leves a graves, aínda que non todos afectan só aos ósos; os pacientes tamén poden experimentar outros síntomas como:

• As esclerosas son azuis ou agrisadas na infancia; no caso do tipo 1, debido a que non é tan grave, pode normalizarse co paso dos anos.
• Perda de audición progresiva, que xeralmente ocorre ao chegar á idade adulta.
• Dentes fráxiles, que poden aparecer translúcidos ou marróns, desgástanse máis do habitual co paso do tempo e tenden a romperse con máis facilidade.
• Músculos débiles.
• Hipotonía.
• Articulacións laxas.
• Ton de voz agudo.
• Baixa estatura.
• Problemas pulmonares.
• Problemas cardíacos.
• Problemas neurolóxicos.
• Macrocefalia (aumento anormal da circunferencia da cabeza, por enriba do que corresponde para a idade e sexo).
• Fraxilidade ósea (síntoma máis característico, o cal se ocasiona sen causa aparente)

DIAGNÓSTICO:

Podemos obter un diagnóstico na etapa prenatal (cando o bebe aínda non naceu), na cal faise unha ecografía, xa que así podemos detectar una osteoxénese de tipo 2 polas fracturas ou curvaturas óseas do feto, non obstante tamén se pode coller unha mostra de vilosidades coriónicas, as cales extráense do líquido amniótico ou do tecido placentario e realízase probas xenéricas para confirmar unha mutación, e na etapa postnatal (cando o bebe xa naceu), na cal o diagnóstico baséase na presenza de síntomas como nas probas de radiografía a cal serve para identificar estruturas óseas anormais, características desta enfermidade, tamén se pode facer unha biopsia na pel para analizar o coláxeno e por último fanse probas xenéticas cunha mostra de sangue as cales confirman unha mutación no xene.

TRATAMENTO:

Para esta enfermidade non existe unha cura, non obstante, existen diferentes tratamentos os cales axudan a levar unha vida máis ou menos normal como:

• Os bisfosfonatos, medicamentos que fan que os ósos perdan menos masa e se volvan máis fortes, porque frean a destrución do óso vello mentres o corpo crea óso novo. Axudan a reducir a dor e as fracturas.
• Suplementos de calcio e vitaminas D no caso de ter unha deficiencia.
• Cirurxía, no caso de ter unha deformidade progresiva ou fracturas que se repiten con frecuencia nos ósos longos das extremidades, colócanse filamento metálicas para proporcionar soporte neles.
• Osteotomía, para corrixir a deformidade nos ósos, pódese realizar un procedemento cirúrxico, no cal fanse varios cortes nos ósos e se fixan mediante cravos telescópicos; este procedemento habitúase facer no fémur e na tibia.
• Fisioterapia, para desenvolver forza muscular, aumentar a capacidade física e a mellorar a respiración.
• Exercicio de baixo impacto, como a natación, para aumentar a resistencia ósea e a forza muscular.